週四 天氣晴時多雲偶陣雨 12週又5天 6.26cm
今天中午預約了馨蕙馨的劉文彥醫師杯杯來替小豆豆做檢查喔
把鼻跟媽咪沒吃午餐就先去醫院櫃檯繳交2500.-
再到產檢室報到聽護士阿姨講解唐氏篩檢的資訊
希望我們的小豆豆頭好壯壯健健康康的快樂長大
由於是預約的所以沒有等很久就輪到小豆豆囉
感覺很久沒跟小豆豆見面了所以把鼻媽咪都很興奮
醫師杯杯幫躺在床上的媽咪塗上潤滑液
再把超音波的掃描頭放在媽咪肚肚上
小豆豆就出現在螢幕上囉
醫師杯杯很好心的把小豆豆給放大好做檢查
我們發現....哈哈哈...小豆豆正趴著睡覺哩
怎麼辦呢
醫師杯杯開始輕搖媽咪的肚肚希望小豆豆翻過身來
把鼻跟媽咪說...你要叫小豆豆轉過身來躺著比較好檢查呀
結果小豆豆果真乖乖聽話慢慢的轉過身來面朝上的躺著咧
連醫師杯杯都稱讚小豆豆是個乖小孩很聽話的
小豆豆被吵醒後開始揮舞著雙手
2隻腳屈膝躺著也踢了幾下
接著醫師杯杯就開始作檢查囉
先讓大家聽聽強而有力規律跳動的心跳聲
再仔細瞧瞧身體各結構和長度
最後就是今天檢查的重點: 頸部後面的透明帶厚度 0.17 cm
醫師杯杯解釋說0.17cm是正常的範圍
最大容許度是在0.3cm以內
聽到這裡著實讓把鼻媽咪鬆了一口氣把心中一塊大石放下不少
檢查完後就得去抽媽咪的血來做更進一步的計算風險
應該過個幾週就有答案出來
在未知答案前可能把鼻都會緊張到不行吧
把鼻衷心祈求你們母子平安健康快樂
現在豆媽咪從8點回家賴沙發看電視到現在都不肯去洗澡也不卸妝
一直拖一直說好啦我會去...結果連動都沒動
真是夠懶了她
說了幾次之後大家都不開心了
真搞不懂為什麼你豆媽咪個性這麼的懶(再還未懷豆豆就醬了...所以不是小豆豆的錯喔)
唐氏症是ㄧ種最常見的體染色體異常症，也是引起智能不足最常發生的原因，其發生率在世界各國的研究報告大約都類似為 1/800。唐氏症最早被發現是在西元 1866 年時，有一位英國的 John Landon Down 爵士對智障患者做了一系列的研究，從他的研究中發現有一些患者都共同具有圓臉、鼻樑扁平、眼睛較小等相似的特徵，Down 爵士認為這些特徵與東方人的臉型很相似，因此稱之為蒙古症（mongolism）。到了 1959 年法國科學家 Lejeune 等人才證明了唐氏症是由於染色體異常所導致的。後來大家漸漸認為以蒙古症來命名這個疾病並不十分恰當，也沒有任何醫學上的實質意義，遂採用發現人 Down 爵士的名字來命名這種疾病為 Down syndrome。
唐氏症兒的臨床表徵包括有眼睛上斜、眼距較大，頸較短且皮膚鬆弛，低耳位、耳型小而簡單，第一、二腳趾間距寬，低肌肉張力、小頭，顏面扁平，小指內彎、常只有二節、斷掌等。唐氏症發生的原因為第21對染色體多了一條（Trisomy 21），因此形成臨床上各種異常的症狀。而導致三染色體症的發生原因絕大多數是因為在精子或卵子形成過程所必經的染色體減數分裂出了差錯所致。因為遺傳性染色體有異常，因此唐氏症兒常有智能不足（100％）、肌肉無力（hypotonia, 100％）、先天性心臟病（40％）及消化道畸形（5％）等異常，另外還有約 20％會有甲狀腺機能異常，70％有視力問題。除此之外，唐氏症兒也很容易發生阿滋海默失智症、血癌、免疫系統異常等疾病。每位唐氏症兒的誕生，無疑地都將對於家庭、社會造成長期精神及經濟上的沉重負擔。
台灣母血唐氏症篩檢的發展歷程養育一位唐氏症兒的花費是相當昂貴的，因此唐氏症篩檢是ㄧ個相當重要的公共衛生課題，值得大家注意。所以如果能用一種有效、經濟而又安全的方法全面作產前篩檢，應可提高人口的素質，達到優生保健的目的。 我國行政院衛生署自民國七十四年優生保健法施行以後，就大力推行 34 歲(含)以上高齡孕婦接受羊膜穿刺術，此法有大約千分之三的流產率，一般認為與自然流產率並無太大差異，所以是衛生署會給予補助作為唐氏症確認診斷的方法之ㄧ。但是羊膜穿刺術是ㄧ種侵入性的檢查，且有導致胎兒畸形的風險，若用來作為單一的確診工具，國人的普遍接受度並不高，因此無法達到全面確診篩檢的目的。雖然年輕孕婦生下唐氏兒的機率較低，但因為年輕孕婦仍佔大多數，所以事實上大部份染色體異常兒是由年輕孕婦所生下的，因此如果只針對所謂的高齡產婦危險群進行篩檢，篩檢效果將非常有限。
目前唐氏症的篩檢方法可分為第一孕期母血唐氏症篩檢及第二孕期母血唐氏症篩檢，分別說明如下： 1. 第一孕期母血唐氏症篩檢，主要為利用超音波篩檢，測量胎兒頸部透明帶（NT），及抽取母親血液來測定血清中 PAPP-A 和游離乙型人類絨毛膜性腺激素(Free β-HCG)的濃度，以估算唐氏症的風險，此檢測方式敏感度達80-90%。目前第一孕期母血唐氏症篩檢的時間(懷孕 11-13+6 週)比第二孕期母血唐氏症篩檢(懷孕 16-18 週 )來得早，且在準確率上也比較高，可以提前於懷孕早期，即知道寶寶為唐氏兒的機率，是近年來台灣周產期醫學會主力推廣的檢查。 2. 第二孕期母血篩檢唐氏症檢查，則是針對 34 歲以下孕婦於第 16 至 18 週抽 檢，測量血液中胎兒甲型蛋白(AFP)、人類絨毛性腺激素(Free β-HCG)及非結合型雌三醇（uE3）的濃度，再合併孕婦年齡、體重、妊娠齡來計算出每一位孕婦懷有唐氏症兒之危險機率。目前是以西方人 34 歲時妊娠中期唐氏症的發生率 1/270 來做為篩檢臨界值。若以 1/270 為標準（cut-off），在 5％的偽陽性率（false positive rate）下，雙標記檢查法（double test）大約可篩檢出 60-65％的唐氏症兒，而三標記檢查法（triple test）則大約可篩檢出 60-70％的唐氏症兒。 目前唐氏症篩檢是相當普遍的產前檢查項目，但尚未納入全民健保，屬於自費項目。所以我們需要一個好的篩檢工具，具有較高的偵測率和較低的偽陽性率，才能合乎經濟效益並減少因接受絨毛穿刺、羊膜穿刺或胎兒臍帶血穿刺術所造成的不必要的胎兒流產。
目前第一孕期的執行流程說明如下： 1.孕婦在懷孕 11-13週時，於門診由醫師轉介第一孕期唐氏症篩檢超音波檢查預約。 2. 於預約日由病人依約至超音波室，經超音波醫師解釋唐氏症篩檢意義及流 程，執行超音波篩檢測量胎兒頸部透明帶（Nuchal Translucency）。
3. 至檢驗醫學部生化檢驗科抽血，執行 PAPP-A、Free β-HCG 檢驗。 4. 由婦產科醫師將上述三項標記輸入軟體，並同時輸入母親年紀、懷孕週數、胎兒頸部透明帶、胎兒頭臀長等數值一併計算出風險值。
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